Bé sơ sinh mắc bệnh hiếm, toàn thân phủ màng trắng nứt nẻ

Tuổi trẻ đời sống đăng lúc: 11:34 03/11/2020 |

Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh hiện đang điều trị cho bé trai sinh non mắc bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis (tên thường gọi là da vảy cá), một căn bệnh hiếm, có tỷ lệ mắc 1/500.000.

mắc bệnh hiếm
Bé trai đau đớn quấy khóc vì mắc căn bệnh hiếm

Mẹ của bé trai là người dân tộc dao. Sản phụ này mới 27 tuổi nhưng đã trải qua 5 lần sinh nở. Bé trai là con thứ 6 của cô. Quá trình mang thai, sản phụ không thấy bất thường, cô cũng không đi khám thai và khám sàng lọc. Tiền sử gia đình cũng không có gì đặc biệt. Ngày 4/10, cô sinh bé trai ở tuần 34. Khi sinh ra cơ thể đã bị bao bọc bởi lớp màng trắng như một lớp bột dày. Lớp màng co kéo làm biến dạng khuôn mặt của bé. Trên cơ thể bé còn xuất hiện nhiều vết rạn nứt để lộ phần thịt bên trong.

Sau khi thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán cháu bé bị mắc bệnh hiếm Harlequin Ichthyosis (tên thường gọi là da vảy cá). Nguyên nhân của loại bệnh này là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2. Gen này có vai trò tổng hợp proteincó tên ABCA12 tại da và có vai trò vận chuyển lipit tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.

Việc thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 tại da khiến lipit không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào, làm lớp sừng ngày càng dày và cứng, nứt thành các kẽ sâu. Bệnh của bé trai ở thể nặng nhất trong 20 thể của bệnh lý này nên cần có thời gian điều trị lâu dài.

Hàng ngày, các bác sĩ đang điều trị theo hướng bôi kem, giữ ẩm, chống nhiễm khuẩn, đắp gạc và tăng cường thể chất cho bé. Hàng chục vết nứt khiến bé đau đớn và khóc rất nhiều. Các bác sĩ đã phải dùng cả thuốc an thần cho bé. Mỗi giờ trôi qua là một cuộc chiến sinh tử đối với cậu bé đáng thương này.

Tú Anh

Bình luận

Bạn có thể quan tâm