Việt Nam lần đầu phát hiện ca bệnh hiếm, thế giới chỉ có 74 người mắc

Tuổi trẻ đời sống đăng lúc: 4:50 18/08/2020 |

Từ lúc chào đời, cơ thể bé B.C (6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa – Vũng Tàu) đã mọc đầy lông, đặc biệt ở vùng mặt, cổ, gáy, thân mình, thắt lưng, tay, chân… Gia đình cứ nghĩ lông sẽ rụng dần, nhưng theo thời gian, tình trạng rậm lông không hề thay đổi.

bệnh hiếm 2
Bé C. được gia đình đưa đi thăm khám

Quá lo lắng, gia đình đưa bé đến khám tại nhiều bệnh viện nhưng bác sĩ vẫn không xác định được bé mắc bệnh gì.

Để chuẩn bị cho C. vào lớp 1, gia đình quyết định đưa bé lên Khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP.HCM triệt lông để giúp bé bớt tự ti, mặc cảm với bạn bè. Thấy triệu chứng lạ, bác sĩ đã cho bé làm các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt. Kết quả ghi nhận nhiều bất thường về hệ tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp.

Bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú, Phó Khoa Thẩm mỹ da cho biết, cơ thể bé C. có nhiều bất thường như: Cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa hai mắt dài, bọng mi mắt to, nếp nhân trung dài, rõ; lồng ngực tăng đường kính trước sau, xương ức hơi nhô ra phía trước; Xương vai hai bên không cân xứng, bên trái thấp hơn bên phải.

Lông, tóc bé C. có nhiều phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở hai bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng. Tay chân bé cũng ghi nhận nhiều lông trưởng thành ở vùng cánh tay, cẳng tay, đùi, cẳng chân.

bệnh hiếm 3
Lông mọc rập rạp khắp cơ thể bé C.

Bé cũng bị hở van tim, bất thường não. Đặc biệt, kết quả phân tích gen cho thấy bé C. có đột biến dị hợp tử của gen, hội chứng Cantú.Theo bác sĩ Tú, đây là bệnh di truyền rất hiếm gặp. Y văn thế giới chỉ ghi nhận 74 ca. Tại Việt Nam, đây là ca hội chứng Cantú đầu tiên được ghi nhận.

Vì gia đình C. có hoàn cảnh rất khó khăn nên bệnh viện đã chi trả các chi phí thăm khám, xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông cho bé. Các bác sĩ tư vấn gia đình nên đưa bé khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường liên quan.

Các bác sĩ nhận định, hội chứng Cantú là bệnh rất hiếm gặp nên ít được quan tâm về mặt chuyên môn, trên thực tế có thể nhiều trường hợp mắc hội chứng đang bị bỏ sót ngoài cộng đồng. Nếu không được phát hiện sớm, tìm giải pháp can thiệp kịp thời thì những bất thường của cơ thể sẽ gây hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe người bệnh.

bệnh hiếm 1
Tay chân C. cũng toàn lông dài

Từ trường hợp của bé C., bác sĩ Tú khuyến cáo khi thấy biểu hiện bất thường về lông, tóc…, phụ huynh cần đưa trẻ đến các bệnh viện có chuyên khoa da liễu để khám, phát hiện sớm và can thiệp cải thiện tình trạng rậm lông. Điều này giúp trẻ phát triển tâm lý bình thường, hạn chế mặc cảm, tự ti. Bố mẹ cũng cần được thăm khám để kiểm tra gen xem có yếu tố di truyền hay không, từ đó tư vấn tránh di truyền cho các bé sinh sau.

Tú Anh

Bình luận

Bạn có thể quan tâm